У пробанда, который имеет нормальный рост, есть сестра с ахондроплазией (короткими конечностями и

У пробанда, который имеет нормальный рост, есть сестра с ахондроплазией (короткими конечностями и карликовым ростом). Его мать — нормальна, а отец — страдает ахондроплазией. По линии отца у пробанда есть две нормальные тетки, одна тетка также страдает ахондроплазией, и один дядя также имеет ахондроплазию. Тетя с ахондроплазией вышла замуж за здорового мужчину и у них есть дочь с ахондроплазией. Здоровая тетя, вышедшая замуж за здорового мужа, имеет двух мальчиков и двух девочек, и все они здоровы. Дядя с ахондроплазией, вышедший замуж за здоровую женщину, имеет двух нормальных девочек и сына с ахондроплазией. Дедушка по линии отца пробанда — болен, а бабушка — родственники матери детей пробанда здоровы. Необходимо определить тип наследования в этой семье, учитывая гомозиготных и гетерозиготных членов семьи. Также нужно вычислить вероятность рождения детей с ахондроплазией в семье пробанда, если его жена здорова, и вероятность рождения больных и здоровых детей у его сестры, если ее муж здоров.
Тема: Генетика заболеваний

Пояснение: Данная задача включает генетические аспекты и наследование заболеваний. Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к коротким конечностям и карликовому росту. Ген ахондроплазии является доминантным, что означает, что если у человека есть хотя бы одна копия этого гена, то он будет иметь ахондроплазию.

Пробанд (индивид, на котором изначально устанавливают диагноз) в задаче является гетерозиготой, так как у него один нормальный ген и один ген ахондроплазии. Это объясняет, почему у него нормальный рост.

Вместе с тем, у пробанда есть сестра с ахондроплазией. Вероятнее всего, они наследовали ген ахондроплазии от своего отца, который сам страдает этим заболеванием. Причиной этого является факт, что доминантный ген ахондроплазии передается от одного из родителей.

Отцу пробанда, вероятно, также передал свою генетическую ахондроплазию его родитель, тетя или дядя. Это объясняет, почему ихтетка и дядя также страдают от этого генетического заболевания.

Выяснено, что ахондроплазия наследуется в семье и от дяди, и от тетки с ахондроплазией. Тут важно отметить, что ахондроплазия у тетки возникла не от ее брака с обычным мужчиной, а отнаследования гена от родителей.

Поэтому можно сделать вывод, что ахондроплазия у пробанда и его сестры является результатом наследования доминантного гена ахондроплазии от их отца и либо тети, либо дяди.

Пример использования: Чтобы узнать, есть ли вероятность наследования ахондроплазии, школьник может использовать информацию о генетике и наследовании заболеваний в своей семье.

Совет: Для лучшего понимания генетики заболеваний, рекомендуется ознакомиться с основами наследственности и генотипами. Важно также понимать разницу между доминантными и рецессивными генами и их влияние на наследование в семье.

Упражнение: Определите, есть ли вероятность того, что дети здоровой тети и здорового мужа получат ахондроплазию.

Твой друг не знает ответ? Расскажи!